Genetik Hastalıkların Teşhisi Ve Tedavisi

Bir insanın en doğal haklarından bi­ri sağlıklı olarak dünyaya gelmektir. Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe ol­dukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilebilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yön­temleri usulüne uygun biçimde kul­lanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebile­cektir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklara yakla­şımda temel ilke bunların ortaya çıkma­sının engellenmesidir. Bu ilke tedavi edilemeyen hastalıklar kadar tedavi edi­lebilen hastalıklar için de geçerlidir.
Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle teda­vi ‘edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verile­rek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonu kullanıl­ması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünle­rinin vücutta birikmesine bağlı hastalık­larda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edile­bilir.

GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilen­dirmeyi sağlar.
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangile­rinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının ara­sında kan akrabalığı varsa, bu bağın ka­lıtsal hastalık riskini artıracağı anlatılır.
Anne babanın doğduğu ve yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, araların­da kan bağı olmasa bile, kalıtsal hasta­lıklı çocuk sahibi olma risklerinin Öbür­lerine göre daha yüksek olduğu ileri sü­rülmektedir.
KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan sap­tanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebe­ğin dünyaya gelişinden önce, bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları), bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye baş­lanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da orta­ya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzim eksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücut­ta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına ne­den olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık, bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur.
Bu noktada akla önemli bir soru gel­mektedir: Genetik hastalıkların engel­lenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir?
Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yük­sek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri, pul, tüy ve kıllarda sarı, kırmızı, kahverengi ya da siyah pig­mentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür has­talıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplum­da taranması, bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacak­tır.
Bazı toplumlarda ya da etnik grup­larda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hasta­lık özellikle Akdeniz havzasında yay­gındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı ada­larda daha sık ortaya çıkar. Etnik grup­larda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması, bu gruplarda söz ko­nusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir.
DOĞUM ÖNCESİ TANI
Günümüzde birçok genetik ve doğum­sal hastalık için, bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır.
Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır:
• Erken dönemde hastalığın tanınması­nı sağlar.
• Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görül­mediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu oldu­ğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerle­meden sonlandırılabilir.
• Bazı kalıtsal hastalıkların sık görül­düğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanıl­ması, bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır.
• Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, teda­vi ekibinin hazırlıklı olmasını, doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uy­gun biçimde yönlendirmesini sağlar.
• Ultrasonografi’nin sağladığı avan­tajlar: Ultrasonografıyle ve daha du­yarlı tam araçlarıyla birçok hastalık do­ğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. Âdet gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik, mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan sapta­nabilir.
“Önde gelen etene” denen ve doğu­ma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı da­ha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yer­leşmiş olarak görülebilir. Ama dölyata­ğı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda “altta yerleşmiş etene”den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. hafta­sından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa, doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir.
Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu, etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu (”ters duruş”), geliş­mesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptana­bilir. Bu arada gebeliğe bağlı kist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Be­beğin sağlıklı gelişip gelişmediği, baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülme­siyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 1,7 mm bü­yümesi gerekir. Ultrasonografiyle ge­belik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90′ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin, göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemi­ği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlen­dirilmesi bu^hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değer­lendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı he­saplanabilir.